绵阳22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我做过婚检，一切正常，还有必要做这个22种遗传病筛查吗？

有必要的。普通婚检主要检查生殖系统和常规传染病，不包含单基因遗传病携带者筛查。本检测针对中国人群高发的22种严重隐性遗传病，涵盖635个已知致病突变位点。即使您和配偶都健康，也可能各自携带隐性致病基因，若双方恰好是同一基因的携带者，就有1/4的几率生育患儿。该检测可作为常规孕前检查的补充。

我在绵阳，这个检测是只查中国人常见的突变，还是所有已知突变都查？

本检测针对中国人群高发的22种严重隐性遗传病，覆盖了27个疾病相关基因区域中的635个常见高频致病变异。这些位点是通过中国人群流行病学数据和文献筛选出来的，并非所有已知突变。因此，阴性结果不能排除您携带检测范围外罕见突变的可能，但能大幅降低生育患儿的残余风险。

报告说我携带一个地贫突变，但另一条基因正常，孩子会得病吗？

这属于‘杂合突变’，即您只携带一个致病突变。地贫是常染色体隐性遗传病，只有父母双方都携带同一基因的致病突变时，孩子才有25%的几率患病。您单独一方携带，孩子最多是携带者，通常不发病。建议配偶进行该基因的对应位点筛查，若配偶阴性，则胎儿患病风险极低（α地贫残余风险<0.1/10,000）。

报告显示我携带SMA突变，我老公需要也查一下吗？

需要。根据原报告，当一方检出常染色体隐性遗传病（如SMA）杂合突变时，建议另一方进行该基因的突变筛查。若丈夫也为携带者，你们有1/4的概率生育患儿，需进一步遗传咨询。SMA在中国人群携带率约1/46，本检测对SMA的检出率>98%。

采样后报告在哪里查？能快递纸质版吗？

报告完成后，您会收到短信通知，可通过我们提供的官方查询渠道在线查看电子版报告。如需纸质版报告，可联系客服申请快递寄送，通常会在报告出具后1-2个工作日内安排寄出，快递费用需自理。

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